Turkish abstract

Introduction

Chiari Malformasyonu 1891 yılında Hans Chiari tarafından posterior kranial fossa yapılarının spinal kanal içerisine doğru yer değiştirmesi olarak tanımlanmış ve yayınlamıştır. Arnold tarafından meningomyelosel ile birlikte hindbrain sarkması olan bir çocuk bildirilmesi üzerine “Arnold-Chiari malformasyonu” olarak tekrar tanımlanmıştır [1]. Arnold-Chiari malformasyonu (ACM) dört grupta incelenir; ACM Tip 1'de serebellar tonsillerin foramen magnumdan aşağı boyun omuriliğine 4 mm’den fazla yer değiştirir. İleri yaşta bulgu verdiği için “erişkin tip” olarak da bilinir. Tip 2’de ise Tip1’den farklı olarak medulla ve 4. ventrikül kaudale doğru yer değiştirmiştir. 

Case Report

6 aylık bebek stridor nedeniyle kliniğimize çocuk hastanesinden konsülte edildi. Anamnezinde devlet hastanesinde C/S ile doğmuş. Doğum sonrası stridor nedeniyle bir sevk edilen hastaya yapılan tahliller sonucu Meningosel tanısı konmuş ve hasta opere edilmiş. Postop solunum sıkıntısı devam etmesi üzerine direk laringoskopik muayene yapılmış ve laringomalazi tanısı konmuş. Yaklaşık 20 gün entübe kalmış. Gerektiğinde kullanmak için oksijen tüpü ile taburcu edilmiş. Taburculuk sonrası solunum sıkıntısı ve stridoru artan hasta akut laringotrakeobronşit ön tanısıyla hastanemizde çocuk hastanesi yoğun bakım servisine yatırılmış. Transfontanel USG'de her iki lateral ventrikül dilatasyon (sağda 31 mm, solda 30 mm) izlenmiş. Kliniğimize stridor nedeniyle konsülte edilen hastada laringoskopik muayenede bilateral vokal kord paralizisi görülmesi üzerine Kraniyal MRG çekildi ve Arnold-Chiari tip 2 malformasyonu tanısı kondu (Şekil 1). Ardından solunum sıkıntısı ve stridordan dolayı trakeotomi açıldı. Hastanın ailesine trakeotomi bakımı anlatıldı.

Şekil 1 Kraniyal MRG

Discussion

Arnold-Chiari malformasyonu (ACM) ilk olarak 1883’de Cleland tarafından tanımlanmış fakat 1891 yılında Hans von Chiari tarafından sınıflandırılmış ve yayınlanmıştır [1]. Etyolopatogenezde en çok kabul edilen teori kraniovertebral bileşkedeki mezodermal defekttir [2].

Kadınlarda daha sık görülmektedir. Siringomyeli % 30-70’inde, hidrosefali ise % 10-15 olguda görülmektedir [1]. ACM; hastalığın derecesine göre 1, 2, 3 ve 4 şeklinde tiplere ayrılmıştır. ACM Tip 1'de serebellar tonsiller foramen magnumdan aşağı boyun omuriliğine 4 mm’den fazla yer değiştirir. Bu aşağı kayma omurilik ile kafa içi arasındaki BOS dolaşımını tıkar. Bu sayede syringomyeli yada hidromyeli denilen omurilik içindeki sıvı birikmesine neden olabilir. Chiari malformasyonlarının en sık görülen şeklidir. Çoğunlukla yaşamın adölesan veya yetişkin döneminde sorun yaratana kadar fark edilmez. [3]. ACM Tip 2’de beyin sapı kısmının, 4. ventrikülün ve serbellumun servikal spinal kanala girmesi durumudur ve pons ve 4. ventrikül eğilmiştir. Bu durum her zaman myelomeningoselli hastalarda olur. Myelomeningosel konjenital (doğuştan) bir hastalık olup omuriliğin anne karnında gelişirkentam kapanmaması ve doğumda açık (kese şeklinde) omurilik defekti olması halidir. Myelomeningoselin dışında hidrosefali, kalp damar anomalileri, açık olmayan anüs ve diğer gastrointestial ve genitoürriner anormallikler ile beraber olabilir.

Tip 3’de servikooksipital bir meningomyelosel kesesi içinde serebellum ve medullanın bir parçası bulunur. Tip 4’de ise serebellum ve beyin sapı hipoplazisine küçük posterior fossa eşlik edebilmektedir.

Mclone ve Knepper in 1989’da ileri surduğu birleşik teori (Primer kapanma defekti ve noral tupun sekonder rupturu), etiyolojiyi ve CM 2 deki patolojileri acıklayan en uygun teoridir [4].

Genel olarak ACM’da klinik bulgular beyin sapı, medulla, alt kranial sinir, serebellum ve spinal kord basısına bağlı gelişmektedir. ACM Tip 2’de ise şikayetler beyin sapı ve alt kraniyal sinir (%45), serebellar (%7) ve üst servikal kanal (%48) bulgularından oluşmaktadır ve yaşa göre değişiklik gosterir.

Bebeklerde solunum güçlüğü, alt kranial sinir felçleriyle kendisini gösterir. Aspirasyon pnömonisi, apne atakları, spina bifida komplikasyonları ölüme yol açabilir. Ağlama ve bağırmaları yoktur ya da zor duyulur. İnfantlarda tanı tesadufen konmaktadır. İrritabilite, apne, stridor, opistotonus, asp. pnömonisi, ağlayamama, yutma güçlüğü, nistagmus, motor defisit ile gelirler. Çocukluk çağında spastik üst ekstremiteler, ataksi ve disatri daha ön plandadır. Adolesan dönemde ensede ağrı, C2 dermatomunda disestezi görülür. Gelişen skolyoz da, bu olguların sık başvuru nedenlerinden biridir. Genellikle bunlara gerilmiş kord sendromu eşlik eder [5-9].

Bu hastalarda tanı için birçok yardımcı radyolojik tetkik istenebilir. USG ve MRI bebeklerde radyasyon vermeden kolayca uygulanabilir. Ultrasonografi bebeklerde tonsil herniasyonunun ve siringomiyelinin tanısında kullanılabilir. Prenatal USG ve/veya fetal MRG ile erken tanıda mumkundur. Per op. USG ise 4.ventrikul-sirinks ilişkisini gormek ve ameliyat planlaması acısından onemlidir [5,6,8,10].

MRI ile hem beyin hem serebellum, hem beyin sapı  hem de omurilik görüntülenerek malformasyonun yaygınlığı hakkında bilgi sahibi olunabilir. Bu yapılarda en iyi CT’ye nazaran MRI verir.

CM 2’de cerrahi tedavide amac klinik tabloda duzelme ve eşlik eden patolojilerin duzeltilmesidir. Eşlik eden hidrosefali varlığında V-P şant takılması, yapılması gereken ilk işlemdir. Daha sonra Meningomyelosel tamiri yapılıp izleme alınmalıdır. Ozellikle uykuda ortaya cıkan apne, bradikardi, solunum ve yutma gucluğu, inspirasyonda ortaya cıkan progressif stridor olan olgularda mutlaka kraniyal herniyasyon için acil cerrahi dekompresyon yapılmalıdır [5,6,9]. Bizim vakamız geç dönemde ilk planda idiyopatik bilateral vokal kord paralizisi ile bize konsılte edildiği için trakeotomi açtık.

Sonuç

Stridorlu pediyatrik hastalarda konjenital malformasyonlar için hekim uyanık olmalıdır. Özellikle üst hava yolları KBB hekimi tarafından dikkatlice kontrol edilmeli ve gerektiğinde konjenital malformasyonlar için görüntüleme yöntemlerine başvurulmalıdır.

References

1. Temel Nöroşirurji TND; 2005 1.baskı S:1432-6.
2. Şen O, Aydın MV, Erdoğan B. Chiari 1 malformasyonu ve güncel tedavi yöntemleri MEÜ Tıp Fak Derg. 2001;2:342-6.
3. Fernández AA, et al. Malformations of the craniocervical junction (Chiari type I and syringomyelia: classification, diagnosis and treatment). BMC Musculoskelet Disord 2009;17:S1.
4. Mclone DG, Knepper PA: The cause of of chiari 2 malformation: A unified theory. Pediatr Neuroscience 1989;15:1
5. Cahan LD, Bentson JR: Considerations in the diagnosis and treatment of sringomyelia and the Chiari malformation. J Neurosurg 1982;57:24-31
6. Daniel PM, Strich SJ: Some observations on the congenital deformity of the central nervous system know as the Arnold- Chiari malformation. J Neuropathol Exp Neurol 1958;17: 255-266
7. Dyste GN, Menezes AH, Vongilder JC: Symptomatic Chiari Malformations. J Neurosurg 1989;1:159-168
8. Haines SJ, Berger M: Current treatment of Chiari malformations types I and II: A survey of the pediatric section of the american association of neurological surgeons. Neurosurgery 1991;28: 353–357
9. Stevenson K: Chiari type II malformation: Past, present, and future. Neurosurg Focus 2004;16(E5):1–7
10. Batzdorf U: Chiari 1 malformation of syringomyelia. Evaluation of surgical therapy by magnetic resonance imaging. J Neurosurg 1988;68:726-730