|
A UNDIAGNOSED CASE OF ALKAPTONURIA AT ELDERLY PATIENT
Submitted : 31.08.2022
Accepted : 22.02.2023
Published: 22.02.2023
|
|
Abstract
Alkaptonuria is characterized by excessive accumulation of homogentisic acid in tissues and excessive excretion in urine due to deficiency of homogentisic acid oxidase enzyme. It is a disease with brown-black pigment accumulation in the connective tissues, with an incidence of 1 in 1,000,000. The average age at diagnosis is 3rd and 4th decades. Diagnosis is usually made by degenerative arthritis, ochronosis-related pigmentation, and urine color turning black after alkalinization. In this article, we wanted to evaluate the etiology, clinic and treatment of a case of alkaptonuria, who was 74 years old and presented with nonspecific symptoms such as tinnitus, joint pain and recurrent urinary tract infection, in the light of the literature.
|
|
Keywords:
tinnitus
, alkaptonuria
, ochronosis
, elderly
, pigmentatiton
, urinary tract infection
|
Özet
Alkaptonüri homogentisik asit oksidaz enziminin eksikliğine bağlı olarak homogentisik asidin dokularda aşırı birikimi ve idrarda aşırı atılımı ile karakterizedir. Bağ dokularda kahverengi-siyah pigment birikiminin olduğu insidansı 1.000.000’da 1 görülen bir hastalıktır. Ortalama tanı alma yaşı 3. ve 4. dekatlardır. Tanı genellikle dejeneratif artrit, okronozise bağlı pigmentasyon ve idrar renginin alkalinizasyon sonrası siyaha dönmesi ile konur. Biz de bu yazımızda 74 yaşında olmasına rağmen yeni tanı alan tinnitus, eklem ağrısı ve tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu gibi spesifik olmayan semptomlarla başvuran alkaptonuri olgusunun etyolojisini, kliniğini ve tedavisini literatür eşliğinde değerlendirmek istedik.
|
|
Anahtar kelimeler:
tinnitus
, alkaptonüri
, okronozis
, idrar yolu enfeksiyonu
, pigmentasyon
|
|
|
|
See Full Text
See PDF Document
